PGS （胚胎著床前染色體篩檢）是利用試管嬰兒技術，使卵子和精子在體外受精並發育成胚胎，在胚胎發育至第 5-7 天，稱之為囊胚細胞（Blastocyst）時，進行囊胚外的滋養層細胞切片檢查，取出部份滋養層細胞進行分析，再將胚胎冷凍保存，待確定次世代定序篩選結果胚胎是否為整倍體（Euploid），再由醫師進行評估判斷選取正常染色體之胚胎，再另安排適合時間解凍植入，因胚胎染色體數目異常是試管療程治療失敗最常見的原因，以此檢測可提升著床率與懷孕率，有效降低流產率，也可避免生出畸形或有遺傳疾病的小朋友。

胚胎著床前染色體篩檢之適用對象：

• 高齡婦女（≧35歲）
• 多次胚胎植入失敗
• 不明原因反覆流產
• 家族有染色體遺傳病史
• 曾產下染色體異常之胎兒

Q&A

胚胎著床前染色體篩檢檢測報告結果多久後得知呢？

送檢驗後約需10-14個工作天。

胚胎植入前已做胚胎著床前染色體晶片篩檢，懷孕後需要再做其他檢測嗎？

因胚胎在體內生長時還是有突變的可能，或受限於滋養層細胞和內細胞團細胞有高度一致性，但卻仍有低比率之不同，因而有滋養層細胞染色體數目正常，但內細胞團細胞染色體數目是異常之可能。

故無法檢測出染色體微小片段缺失<10MB 、單基因遺傳疾病、染色體重組、染色體倒置、微小區域平衡性轉位、鑲嵌體異常、平衡性轉位及多倍體，因此建議懷孕期間可以進一步進行羊膜穿刺或非侵入性產前檢查，以確認胎兒之健康。

胚胎著床前染色體篩檢是否可以得知胚胎帶有之遺傳性疾病呢？

如父母帶有遺傳性疾病因子，或已生下帶有遺傳性疾病之下一代，進行試管嬰兒同時搭配做胚胎著床前基因診斷（PGT-M），以降低胎兒帶有遺傳疾病之機率。

如果是高齡想要懷孕的妳，一定會被詢問或思考是否要做 PGS，很多人認為只要做了PGS就能保證生下健康的寶寶，其實是有謬誤的。所有檢測都有其極限，畢竟PGS檢測是一門科學技術，任何技術都可能存在因為不同的檢測平台（公司／人員）而產生的結果差異，因此大家評估要不要做PGS之前，一定要先充分了解有哪些是PGS也驗不出來的狀況。